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出生前診断ってなに?

※この記事では『出生前診断』についてお話ししています。

近年は、お仕事をされている女性が増えてきて、平均の出産年齢が高くなったことを実感します。
「高齢妊娠だと、異常を持った子が生まれるリスクが上がるのかな…」と
漠然とした不安を抱えていらっしゃる女性も少なくないでしょう。
そこで今回は、出生前診断についてのお話をしたいと思います。

出生前診断の種類

出生前検査には大きく分けて2種類あります。非確定的検査と、確定的検査です。

非確定的検査は、その病気であるリスクが何%あるのかということがわかります。
リスクが高いという結果が出れば、確定的検査を受けることもあります。
非確定的検査にはクアトロ検査、NIPTがあります。

また、診断を目的として行うのが確定的検査で、一般的に知られているのは羊水検査があります。
絨毛検査や臍帯血検査もありますが、手技が難しく、
流産や胎児死亡のリスクも羊水検査に比べ高いので、行える施設は限られています。

今回は、皆さんが耳にすることの多い「クアトロ検査」「NIPT」「羊水検査」についてお話します。

クアトロ検査

クアトロ検査は、お母さんの血液を使います。
この中にある4種類のマーカーを測定して
そのほかに母体年齢を考慮し、赤ちゃんに異常があるリスクを計算します。
対象となる病気は、18トリソミー、21トリソミー、二分脊椎です。
妊娠15週から検査ができます。費用は2万くらい(施設により異なる)です。

※トリソミーとは

トリソミーというのは染色体異常のことです。
人はみんな23対46本の染色体を持っていて、1番から22番まで番号が付けられています。
最後の一対は性染色体と言って、男性か女性かを決める染色体です。
トリソミーの「トリ」は「3」を表します。
18番や21番の染色体が、本当は2本しかないはずなのに、何かしらの異常があって3本となるのがトリソミーです。21トリソミーは、別名ダウン症とも言われています。

※二分脊椎とは

元々、赤ちゃんはみんな二分脊椎のような状態ですが、発育する過程で、背骨が脊髄(脳からの指令を伝える神経の束)を守るようにくっつきます。しかし二分脊椎は、一部、特に腰のあたりの背骨がうまくくっつかず、大切な神経が骨や皮膚に守られずに露出してしまいます。二分脊椎のある部分から足側の神経機能に異常がでてしまう病気です。

NIPT

NIPTも、お母さんの血液を使います。
お母さんの血液中に混ざっている赤ちゃん由来のDNA成分を分析して、
赤ちゃんに染色体異常がないかを推定する検査です。
対象となる病気は、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーです。
妊娠10週から検査ができます。費用は15万から20万円くらい(施設により異なる)です。

羊水検査

羊水検査は、お腹の表面から子宮の中に細い針を刺して羊水を採取します。
羊水は赤ちゃんから排出されたもので、赤ちゃんの細胞が混ざっています。
この細胞を培養して、その細胞の中にある染色体を調べます。
直接染色体の数を数えることができるので、精度の高い検査となります。

先にお話した2つの検査と違うのは、子宮を針で刺すという刺激が加わることです。
そのため、流産などのリスクは考えなければなりません。
妊娠15週から検査ができます。費用は10万円くらい(施設により異なる)です。

まとめ

今回は、出生前検査にはどんなものがあるかについてお話をしました。

注意してほしいのは、赤ちゃんへの負担が少ない検査ができるようになってから、
結果が出た後のことを深く考えずに検査を行う方も増えてきていることです。

検査をして結果を知ることは
その結果に対して、今後赤ちゃんをどうするのか「選択する義務」が生まれます。
辛い選択をしなければならないこともあるでしょう。
赤ちゃんの命に関わることですから、家族できちんと話し合ってから受けるようにしましょう。

もしこれらの検査を行うことを悩んでいるのであれば、ぜひ担当の先生に相談してみてください。病院によっては、遺伝カウンセラーがいる場合もありますので、悩まれている方は、お話を聞いてみるといいかもしれませんね。

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